Due malattie neurologiche degenerative ma con quadro clinico, evoluzione, prognosi e terapie
molto diverse.
Nonostante entrambe presentino nella loro denominazione il termine”Sclerosi” la SM o Sclerosi Multipla e
la SLA o Sclerosi Laterale Amiotrofica sono sostanzialmente due patologie ben distinte.
Cosa hanno in comune?
Sono entrambe malattie che intaccano il sistema nervoso, sono croniche, degenerative,con
eziopatogenesi multifattoriale e modificano in modo più o meno rilevante la qualità di vita di chi ne è colpito e del relativo nucleo famigliare.
Cosa hanno di diverso?
Patogenesi
La SM è una malattia che colpisce la sostanza bianca del sistema nervoso centrale, cervello e midollo
spinale. Si chiama: Sclerosi, perché si formano delle cicatrici nelle zone danneggiate; Multipla, perché il processo colpisce il SNC in parti diverse e in tempi successivi. Viene anche chiamata
Malattia Demielinizzante, Sclerosi a Placche,o Nevrassite. Le lesioni infiammatorie-demielinizzanti, sono localizzate a livello delle guaine mieliniche che come dei manicotti
rivestono i nervi. La mielina oltre ad un ruolo protettivo permette all’impulso nervoso di viaggiare velocemente lungo il nervo, garantendo quindi una perfetta conduzione dello stimolo nervoso.
In questa malattia la perdita di mielina (demielinizzazione) porta ad un rallentamento dell’impulso nervoso e quindi alla comparsa di numerosi sintomi neurologici.
La SLA è una grave malattia degenerativa che colpisce i motoneuroni le cellule nervose del
cervello e del midollo spinale che controllano il movimento muscolare. Si chiama Sclerosi, perché si formano delle zone di indurimento, cicatrizzazione; Laterale, perché le lesioni sono
localizzate nei fasci che decorrono nei cordoni laterali del midollo spinale; Amiotrofica , perché le lesioni provocano un assottigliamento, un dimagrimento dei muscoli. Viene anche chiamata
Malattia di Charcot, Malattia di Lou Gehrig o malattia dei Motoneuroni. Esistono due gruppi di motoneuroni:
•il I motoneurone ( motoneurone centrale o corticale) si trova nella corteccia
cerebrale e trasporta il segnale dal cervello al midollo spinale,
•il II motoneurone (motoneurone periferico o spinale) si trova nel midollo spinale e
trasporta il segnale in periferia ai muscoli.
Nella SLA sono colpiti sia il I che il II motoneurone.Man mano che i motoneuroni muoiono si
assiste ad una lenta e progressiva perdita di forza muscolare che può portare fino alla paralisi. Più motoneuroni muoiono più il muscolo innervato diventa debole e sottile.
Epidemiologia
La SM colpisce prevalentemente giovani adulti tra i 20 e i 40 anni. E’ più frequente nel sesso femminile
con un rapporto di 3:2. In Italia si contano 5 ammalati ogni 10.000 abitanti, e nel monto è più colpita la razza bianca con un’incidenza maggiore nei climi temperati.
La SLA è una malattia relativamente rara, si contano circa 6 ammalati ogni 100.000 abitanti in Italia.
In genere si ammalano individui adulti, di entrambi i sessi, in un’età compresa tra i 40 e i 70 anni e solo raramente soggetti giovani con età compresa tra i 20 e i 30
anni.
Eziologia
La causa della SM non è ancora oggi del tutto chiara, si tratta comunque di una patologia
multifattoriale dove appunto più fattori ,ambientali, genetici e autoimmunitari, sembrano favorirla. L’unica certezza è che si tratti di una malattia infiammatoria scatenata da un anomala
risposta del nostro Sistema Immunitario.
Questo Sistema è normalmente deputato a reagire contro tutti gli organismi estranei (virus,
batteri, etc.) con i quali il nostro organismo entra quotidianamente in contatto, in questo caso invece reagisce contro un costituente del proprio organismo (self): la
mielina.
In altre parole la SM sarebbe causata da un processo autoimmune probabilmente scatenato da un agente
ambientale in soggetti geneticamente predisposti.
La o le varie cause di SLA rimangono ancora oggi sconosciute, l’unica certezza è che si tratti di una
malattia multifattoriale dove una certa predisposizione genetica e diverse variabili ambientali hanno un ruolo rilevante..
Diagnosi
La diagnosi di SM può essere problematica a causa dei sintomi estremamente variabili e confondenti;
tuttavia viene formulata basandosi sulla presenza di alcuni criteri clinici e sulla storia della malattia.Va ricercata la cosiddetta disseminazione spazio-temporale, cioè la presenza di più
episodi di disturbi neurologici riconducibili a lesioni in diverse zone del SNC. Oggi però alcuni esami strumentali come la RM, l’analisi del liquido cerebrospinale, i potenziali evocati,
aumentano notevolmente l’accuratezza della diagnosi e permettono di anticiparla.
La Risonanza magnetica nucleare(RMN) permette di localizzare nel cervello o nel midollo spinale aree di
demielinizzazione caratteristiche della SM; inoltre con l’utilizzo di un mezzo di contrasto si posso evidenziare anche le lesioni più recenti, “attive”.
L’analisi del liquido cerebrospinale, si ottiene tramite la puntura lombare, serve a mettere in luce lo
stato infiammatorio del sistema nervoso evidenziando un lieve aumento di cellule e proteine ma soprattutto la presenza delle cosiddette “bande oligoclonali”.
I potenziali evocati, permettono di scoprire un difetto di conduzione degli impulsi nervosi lungo le vie
sensoriali visive, acustiche, tattili/dolorifiche o motorie.
La diagnosi di SLA rimane ancora oggi una diagnosi di esclusione perché non vi sono segni clinici
patognomonici, soprattutto all’esordio, ne’ test diagnostici specifici .
La diagnosi viene quindi formulata dopo un’ accurato esame neurologico alla ricerca di segni di lesione
dl I e II motoneurone e con l’utilizzo di esami strumentali per escludere altre patologie, sarà poi solo la progressione della malattia e la comparsa di nuovi segni che confermerà la
diagnosi nel tempo.
Sintomatologia
Nella SM la maggior parte dei sintomi è focale e corrisponde al tratto o alla via specifica all’interno
del sistema nervoso colpita dall’infiammazione.La gamma dei sintomi che un paziente con SM può presentare è molto vasta:
Disturbi motori: possono andare da casi lievi che presentano “debolezza” con riduzione della forza
e impaccio motorio a uno o più arti (paresi) a casi più gravi in cui il deficit di forza è più severo fino a portare ad una completa abolizione di moto (plegia).Oltre al deficit di forza ci può
essere un aumento del tono muscolare fino alla spasticità.
Disturbi sensitivi:sono molteplici e soggettivi e vanno dal semplice formicolio alla sensazione di
punture, di ipoestesia al vero e proprio dolore.
Disturbi visivi: possono essere dovuti ad un interessamento del nervo ottico, in questo caso abbiamo
calo della vista, parziale o completo associato a dolore orbitale; o ad un interessamento delle vie nervose che controllano i movimenti dell’occhio e in questo caso abbiamo sdoppiamento della
visione (diplopia).
Disturbi dell’equilibrio:comparsa di vertigini spesso associate a vomito e nausea e turbe
dell’equilibrio.
Disturbi della coordinazione: disturbi dell’equilibrio, instabilità e barcollamento durante la marcia.Il
cammino diventa incerto e oscillante, il movimento perde la sua fluidità e acquista le caratteristiche del tremore intenzionale.
Altri sintomi:
disturbi urinari: rari all’esordio, e comprendono il bisogno impellente di urinare, l’esitazione ad
iniziare la minzione, l’urgenza associata alla difficoltà a trattenere le urine o l’incapacità a svuotare la vescica, frequenza di infezioni urinarie.
disturbi intestinali: si tratta spesso di stitichezza, raramente di incontinenza
fecale.
Disturbi della sfera sessuale: sono rari all’esordio e possono insorgere nel corso della
malattia.
Nella SLA viene colpito solo il sistema motorio,con debolezza muscolare progressiva che può
portare fino alla paralisi. Nella maggior parte dei casi la debolezza riguarda prima i muscoli delle mani e dei piedi e poi si estende agli altri muscoli del corpo.. Oltre alla debolezza si
possono avvertire rigidità(spasticità) e contrazioni muscolari involontarie spesso dolorose (crampi).
Quando vengono danneggiati i muscoli respiratori possono comparire affanno(dispnea)anche per sforzi
lievi, e difficoltà nel tossire, fino alla paralisi respiratoria. Se vengono colpiti i muscoli bulbari può comparire difficoltà a deglutire cibo e liquidi (disfagia), perdita del linguaggio
verbale (disartria, anartria).
Raramente sono coinvolti i muscoli che controllano i movimenti oculari e gli organi interni,
quelli degli sfinteri esterni che trattengono feci e urine. il sistema sensitivo e le capacità cognitive, quindi il pensiero, le attività mentali e le funzioni sessuali sono
risparmiati.
La gravità della malattia può variare molto da un individuo all’altro perché diversi possono essere i
distretti muscolari colpiti, la velocità di progressione e il grado di debolezza.
Prognosi
L’evoluzione della SM è variabile.Dopo il primo episodio vi può essere un intervallo libero prolungato,
anche di molti anni, senza nessun sintomo.In altri casi la malattia può riattivarsi dopo un breve intervallo, con una ricaduta(o esacerbazione o poussè). In caso di ricaduta possono riattivarsi
sintomi che già in precedenza si erano presentati, o presentarsi sintomi nuovi.
La SM raramente è fatale e l’aspettativa di vita si accorcia solo di pochi mesi. I problemi sono legati
invece alla qualità di vita e alla prospettiva di una possibile disabilità.
La SLA è una malattia curabile ma non guaribile.In genere progredisce lentamente la durata media della
malattia dall’esordio è di circa 2-3 anni, ma può aumentare se il paziente decide di sopravvivere alla paralisi respiratoria con la ventilazione artificiale.
Terapia
La terapia della SM ha come obbiettivi :
• Abbreviare le ricadute e ridurre la loro gravità,
• Prevenire le ricadute,
• Prevenire o ritardare la progressione della malattia
La terapia steroidea con cortisone inibisce il sistema immunitario e riduce l’infiammazione abbreviando
e riducendo la gravità delle ricadute, ma non modifica la storia naturale della malattia e non previene la disabilità.
Per questo oggi grazie alla ricerca scientifica sono disponibili farmaci di più sicura e controllata
efficacia nel controllare l’evoluzione della malattia: gli Interferoni, gli immunosoppressori.
Si può inoltre intervenire direttamente sui sintomi e le complicanze della malattia grazie ad una vasta
gamma di terapie sintomatiche.
Al momento attuale, non esistono farmaci specifici per la SLA in grado di guarire o evitare il
progredire dei sintomi. E’ comunque una malattia curabile e lo scopo principale è quello di migliorare la qualità di vita, ridurre le complicanze.
La terapia comprende la chinesiterapia, la riabilitazione (l’addestramento e l’adozione di ausili per il
movimento, il controllo dell’ambiente, la comunicazione), l’intervento nutrizionale (dagli integratori alimentari alla nutrizione enterale attraverso gastrostomia), la ventilazione di
supporto, e la terapia sintomatica farmacologica.
Silvia Moroni